Suivi de l’ATTR héréditaire
Chaque patient atteint d’amylose héréditaire à transthyrétine symptomatique doit pouvoir bénéficier d’un traitement spécifique de la maladie, une prise en charge précoce étant essentielle en raison de la progression rapide de l’ATTRv.1 Ce sont des traitements visant à ralentir ou à stopper la progression de la maladie en empêchant et/ou réduisant la formation de dépôts d’amylose.2
La surveillance du patient doit commencer immédiatement après le diagnostic afin de fournir une évaluation de base (état de base) à partir de laquelle juger de l’évolution de la maladie. Ce bilan est idéalement conduit dans un centre spécialisé et implique une équipe multidisciplinaire incluant au minimum un neurologue, un cardiologue, un conseiller génétique et un ophtalmologue. Des spécialistes comme des gastro-entérologues, des nutritionnistes, des kinésithérapeutes, des néphrologues et des urologues peuvent être consultés selon les besoins cliniques.1
Les membres de l’équipe multidisciplinaire doivent s’efforcer de saisir toutes les manifestations de la maladie en évaluant la neuropathie somatique et autonome, le dysfonctionnement cardiaque et d’autres manifestations éventuelles de la maladie.1
Après un bilan initial, un suivi multidisciplinaire tous les 3 à 12 mois est recommandé, pour les patients symptomatiques associant des évaluations cliniques, biologiques et paracliniques.2
Pour les porteurs asymptomatiques : l’objectif du suivi est d’identifier au plus tôt le début de la maladie pour pouvoir initier un traitement précoce. Le porteur doit être bien informé des symptômes évocateurs d’une maladie débutante. Le diagnostic de début de maladie repose sur la présence de l’association de signes ou symptômes évocateurs de la maladie, de modifications des paramètres cliniques et/ou paracliniques et l’identification de dépôts amyloïdes histologiques.
La fréquence du suivi chez les patients asymptomatiques est déterminée en fonction de plusieurs facteurs : l’âge du patient, le type de mutation, l’âge de début des symptômes dans la famille, ainsi que le sexe du parent porteur, en raison d’un phénomène d’anticipation observé en cas de transmission maternelle.
Un suivi annuel est recommandé à partir de 10 ans avant l’âge d’apparition des symptômes chez le cas index. Ainsi, dans les formes à début précoce de mutation TTR Met30, le suivi rapproché doit débuter dès la troisième décennie. À l’inverse, il pourra être instauré plus tardivement chez les patients porteurs d’une mutation TTR Met30 à début tardif.
BNP/NT-proBNP : Brain Natriuretic Peptide / N-terminal prohormone of BNP ; CADT : Composite Autonomic Dysfunction Test ; DFG : Débit de Filtration Glomérulaire ; DPD/HMDP : Diphosphonate Dimercapto-propane / Hydroxymethylene Diphosphonate ; ECG : Électrocardiogramme ; ETT : Épreuve d’Effort (ou Test d’Effort) ; FO : Fond d’Œil ; HMDP : Hydroxymethylene Diphosphonate ; IRM : Imagerie par Résonance Magnétique ; LAF : Lampe à fente ; MIBG : Meta-IodoBenzyl-Guanidine ; NIS : Neuropathy Impairment Score ; NYHA : New York Heart Association ; PBH : Ponction Biopsie Hépatique ; RCS : Réflexe Cardiaque Sympathique ; RODS : Rasch-built Overall Disability Scale ; SFN-SIQ : Small Fiber Neuropathy Symptoms and Signs Questionnaire ; TH : transplantation hépatique ; TO : Tomographie Optique.
Références :
1. Adams D, et al. Orphanet J Rare Dis. 2021 Oct 3;16(1):411.
2. PNDS NAH-TTR, HAS, publié le 19/07/2022.
Importance de la coordination entre neurologue, MPR & ergothérapeute dans le suivi de l’ATTRv
Regards croisés entre le Dr E. Delmont, neurologue au centre de référence des maladies neuromusculaires et de la SLA au CHU de la Timone à Marseille, le Dr V. Milhe de Bovis, spécialiste en MPR au CHU de la Timone à Marseille et Mme M. Sawadogo, ergothérapeute au centre de référence des maladies neuromusculaires et de la SLA au CHU de la Timone à Marseille
Le Dr Delmont, le Dr Milhe de Bovis et Mme Sawadogo soulignent l’importance d’une coordination précoce entre neurologue, MPR et ergothérapeute dans le suivi de l’ATTRv. Bilan fonctionnel, rééducation ciblée en fonction des patients, appareillage et aides techniques permettent de préserver l’autonomie et de mieux adapter la prise en charge à chaque étape de la maladie.
INTÉRÊT & IMPORTANCE DE L’IRM NEUROMUSCULAIRE DANS LE SUIVI DES PATIENTS ATTEINTS D’AMYLOSE hATTR
Regards croisés entre le Dr E. Delmont, neurologue au centre de référence des maladies neuromusculaires et de la SLA au CHU de la Timone à Marseille, et le Dr D. Bendahan, directeur de recherche au centre de résonance magnétique biologique et médicale à Marseille
Le Dr Delmont et le Dr Bendahan présentent l’intérêt de l’IRM neuromusculaire quantitative pour suivre l’évolution des patients atteints d’ATTRv sous traitement. Elle permet de détecter précocement les signes de la maladie et de quantifier sa progression. Encore réservée à la recherche, cette technique non invasive pourrait devenir un outil précieux pour le suivi thérapeutique.