L’Amylose cardiaque

En savoir plus sur cette maladie ATTR rare ?

L’amylose cardiaque est une maladie rare dans laquelle des protéines anormalement repliées forment des fibrilles amyloïdes qui s’accumulent dans divers tissus et organes et entraînent parfois un dysfonctionnement, une défaillance ou la mort de l’organe.

De plus, les symptômes et la gravité de l’amylose cardiaque dépendent des principaux organes touchés.
Le diagnostic se fait par le prélèvement d’échantillons de tissus (prélèvement de biopsie) pour examen microscopique.
En outre, il existe de nombreuses formes d’amylose et des tests supplémentaires sont nécessaires pour en déterminer le type et la cause.
Donc, le traitement dépend du type d’amylose.

Les causes de l’amylose cardiaque

L’Amylose cardiaqueToutes les formes d’amylose sont liées à une protéine qui ne se plie pas normalement (toutes les protéines sont de longues chaînes de molécules qui se plient en une forme particulière). Ensuite, les protéines anormalement repliées s’agglutinent et s’accumulent dans différents tissus. Le nom de ces accumulations sont des dépôts amyloïdes et fibrilles amyloïdes. De plus, il existe de nombreuses protéines différentes qui peuvent se replier anormalement et former des dépôts amyloïdes. C’est dans l’organisme que l’on retrouve ces protéines, ils ne proviennent pas de la nourriture. C’est pourquoi, certaines protéines amyloïdes sont des versions mutées de protéines normales. D’autres sont des protéines normales qui ont simplement tendance à se replier dans le mauvais sens. Certaines de ces protéines sont produites par diverses maladies.

Les symptômes

L’accumulation de grandes quantités de dépôts amyloïdes peut nuire au fonctionnement normal de nombreux organes. Certaines personnes présentent peu de symptômes. D’autres développent une maladie grave, voire mortelle. Les signes courants de l’amylose sont la fatigue et la perte de poids. Les autres symptômes de l’amylose dépendent de l’endroit où les dépôts amyloïdes se sont accumulés.

Si le cœur est touché, les personnes atteintes d’amylose présentent occasionnellement une arythmie ou une insuffisance cardiaque qui entraîne un essoufflement, une faiblesse ou un évanouissement.

Si les nerfs sont touchés, les personnes concernées peuvent ressentir des picotements ou des engourdissements dans les doigts ou les orteils ou des vertiges lorsqu’elles se lèvent. Lorsque les reins sont touchés, les personnes concernées présentent quelque fois un gonflement (œdème) des pieds et des jambes et parfois de l’abdomen.

Le Diagnostic de l’amylose cardiaque

Biopsie
Parfois, l’amylose cardiaque est difficile à détecter pour les médecins car elle provoque de nombreux problèmes différents. Cependant, les médecins soupçonnent l’amylose lorsque les patients présentent des symptômes qui touchent plusieurs organes du corps ou lorsqu’ils souffrent d’une défaillance inexpliquée du cœur, des reins ou du foie. La macroglossie n’est pas un symptôme courant. Cependant, lorsqu’elle se produit, elle suggère une amylose. Puis, si plusieurs membres d’une famille ont des problèmes cardiaques ou nerveux, cela peut indiquer une amylose AF. Des symptômes cardiaques inexpliqués chez les hommes âgés suggèrent une amylose ATTR.

Le diagnostic se fait généralement en prélevant un peu de graisse abdominale à l’aide d’une aiguille introduite dans l’abdomen près du nombril et en l’examinant (biopsie du coussinet adipeux). De plus, les médecins peuvent également prélever un échantillon de tissu dans la partie du corps touchée par l’amylose, comme le cœur, les reins ou le foie, et l’examiner au microscope en utilisant certains colorants.

En conséquence, une fois que le médecin a déterminé que le patient est atteint d’amylose, il ou elle effectuera des tests pour déterminer la forme exacte de l’amylose et identifier toute mutation génétique qui pourrait être la cause de l’amylose. Nous réalisons des tests pour déterminer les organes atteints.