Qu’EST-CE QUE L’AMYLOSE À TRANSTHYRÉTINE (ATTR) ?
L’amylose à TTR est une maladie dite à évolution lente. Cette maladie se caractérise par l’accumulation de dépôts anormaux d’une protéine. Ces dépôts pathologiques gagnent les organes et tissus du corps comme par exemple le système nerveux périphérique, qui est composé de nerfs reliant le cerveau et la moelle épinière aux muscles et aux cellules sensorielles. Ces dépôts peuvent également gagner le système cardiaque (coeur) ou encore les reins.
Les dépôts de protéines dans les nerfs entraînent une perte de sensation dans les extrémités (neuropathie périphérique). Le système nerveux autonome, qui contrôle les fonctions corporelles comme la digestion, la pression artérielle, la fréquence cardiaque, peut également être affecté par la maladie de l’amylose. Dans certains cas, le cerveau et la moelle épinière (système nerveux central) sont affectés. La maladie de l’amylose peut également toucher le cœur, les reins, et même les yeux. L’âge auquel les symptômes commencent à apparaître varie considérablement selon les patients atteints de cette maladie.
Différentes formes d’amylose à TTR
Il existe trois principaux types d’amylose à transthyrétine (ATTR), qui se distinguent par leurs symptômes et les systèmes corporels que les amyloses touchent. C’est pourquoi on parle souvent d’amyloses (au pluriel).
Forme neuropathique de l’amylose à TTR et symptômes
La forme neuropathique de le la maladie de l’amylose à TTR affecte principalement les systèmes nerveux (périphérique et autonome). Cela entraîne notamment une neuropathie périphérique et des difficultés à contrôler certaines fonctions corporelles. Ces troubles peuvent inclure :
- l’impuissance sexuelle,
- la diarrhée,
- la constipation,
- des problèmes de miction
- et une forte baisse de la pression artérielle en position debout.
Dans le cadre d’une amylose à transthyrétine (ATTR) neuropathique, certains patient souffrent également de problèmes cardiaques et rénaux. Divers problèmes oculaires peuvent également survenir (sécheresse oculaire, augmentation de la pression dans les yeux…). Il arrive même que certains patients atteints d’amylose à transthyrétine (ATTR) neuropathique développent un syndrome du canal carpien. Ce syndrome se caractérise par un engourdissement, des picotements et une faiblesse dans l’ensemble des mains (doigts compris).
Forme leptoméningée de l’amylose à TTR et symptômes
La forme leptoméningée de la maladie de l’amylose à transthyrétine touche principalement le système nerveux central. Chez les patients atteints par cette forme d’amylose, elle se produit dans les leptoméninges. Les leptoméninges sont de fines couches de tissu qui recouvrent le cerveau ainsi que la moelle épinière. C’est l’accumulation de protéines dans ce tissu qui peut provoquer :
- un accident vasculaire cérébral et des saignements dans le cerveau,
- une hydrocéphalie : accumulation de liquide dans le cerveau,
- une ataxie : difficultés à coordonner les mouvements,
- une paralysie spastique : raideur et faiblesse musculaires,
- la démence : convulsions et perte de la fonction intellectuelle.
Des problèmes oculaires similaires à ceux de la forme d’amylose à TTR neuropathique peuvent également apparaître. Lorsque les personnes atteintes de la maladie de l’amylose à TTR leptoméningée ont des problèmes oculaires associés, on parle alors de forme oculoleptoméningée.
Forme cardiaque de l’amylose à TTR et symptômes
La forme cardiaque de la maladie de l’amylose à TTR affecte le cœur. Les patients atteints de la maladie de l’amylose cardiaque peuvent avoir :
- une arythmie : rythme cardiaque anormal,
- une cardiomégalie : hypertrophie du cœur ou hypertension orthostatique.
Ces anomalies graves peuvent entraîner une insuffisance cardiaque progressive. Il arrive que les patients atteintes de la forme cardiaque de la maladie de l’amylose à TTR aient également une neuropathie périphérique légère.
L’amyloïdose héréditaire
L’amyloïdose héréditaire (hATTR) est une maladie génétique progressive. Elle est transmise via un mode autosomique dominant. Les dépôts tissulaires de fibrilles amyloïdes induisent des lésions organiques (suite à la mutation de la TTR). Comme son nom l’indique, elle est transmissible par les gênes. Le caractère héréditaire de l’hATTR en fait sa principale différence avec l’ATTR. Il est important d’indiquer que l’hATTR se présente souvent avec des caractères apparents mixtes.
Diagnostic des amyloses
Les amyloses sont des maladies rares et complexes. Le diagnostic des amyloses nécessite l’analyse de tissus obtenus via notamment des biopsies (prélèvement d’organes). Parfois, des examens complémentaires sont nécessaires au diagnostic afin de détecter précisément la nature de ces maladies.
Traitement des amyloses
Le traitement de ces maladies est variable en fonction de la nature de la pathologie. Le but de tout traitement est de diminuer la production de la protéine qui se dépose anormalement dans les tissus. Le traitement diffère donc selon la nature de l’affection. Par exemple, dans le cas de la forme héréditaire (hATTR), de nouvelles thérapies modifiant le cours des maladies sont disponibles et ce, avec des résultats de traitement prometteurs pour les patients.