QU’EST CE QUE LA NEUROPATHIE AMYLOÏDE ?
En savoir plus sur les symptômes, les causes et les traitements de la neuropathie amyloïde, une maladie héréditaire rare.
Tout d’abord, la neuropathie amyloïde est une maladie héréditaire qui se caractérise par une anomalie d’un brin de l’ADN entraînant la production d’une protéine modifiée chez les patients : la transthyrétine (TTR), dont la principale fonction est de véhiculer des substances dans le sang. En conséquence, ce changement génétique sera la cause d’une formation de dépôts anormaux d’amyloïdes toxiques dans les tissus et organes qui altéreront leurs fonctions.
À noter que l’amyloïde est une substance qui se matérialise sous la forme d’un agrégat de protéines. Ces protéines amyloïdes se plient afin de permettre à de nombreuses autres protéines amyloïdes de s’agglutiner les unes aux autres afin de constituer des fibrilles. La substance amyloïde est liée au développement de maladies diverses. Certaines protéines amyloïdes sont infectieuses.
Quelles sont les symptômes de la neuropathie amyloïde ?
La neuropathie amyloïde est une maladie grave et très invalidante.
Les symptômes de la neuropathie amyloïde sont multiples. Cette maladie peut notamment apporter :
- Fortes douleurs subites (sensation de brûlures), perte de la sensibilité des membres inférieurs (troubles trophiques)
- Faiblesse des pieds ou des mains gênant la locomotion ou empêchant d’exécuter des gestes précis
- Troubles végétatifs dus à la lésions des nerfs qui commandent les systèmes cardiovasculaires, digestifs, urinaires
- Sensations de vertige ou perte de connaissance au lever
- Nausées, constipation, constipation et diarrhées
- Gêne urinaire
- Impuissance
En outre, quand la maladie évolue, les troubles sensitifs s’étendent peu à peu aux genoux, puis aux mains, accentuant et aggravant la faiblesse des membres.
D’autres symptômes de cette maladie qu’est la neuropathie amyloïde peuvent également apparaître :
- Perte de poids
- Problèmes cardiaques, rénaux ou de vision
Si la maladie n’est pas traitée, elle va s’aggraver, et peut entraîner le décès.
Pratiquer une transplantation hépatique le plus rapidement possible, est une solution pour arrêter l’évolution de la maladie.
À noter que l’on parle de polyneuropathie amyloïde lorsqu’une anomalie fonctionnelle simultanée d’une quantité importante de nerfs périphériques est détectée et ce, dans tout l’organisme. La polyneuropathie amyloïde est donc elle aussi une maladie héréditaire due à la présence dans l’organisme d’une forme mutée de la protéine transthyrétine (TTR). Sur le plan neurologique, les symptômes d’une polyneuropathie amyloïde peuvent être sensitifs ou moteurs. D’autres troubles peuvent également se développer en cas d’atteinte du système nerveux végétatif.
Quelles sont les causes de cette neuropathie amyloïde ?
La cause principale est l’apparition d’un gène mutant de la transthyrétine (TTR) codant pour la synthèse (protéine normale du sang).
Cependant, la majeure partie de la transthyrétine (TTR) est synthétisée par le foie mais il existe deux autres sources chez les patients concernés : la rétine (œil) et les plexus choroïdes fabricant le liquide céphalorachidien.
Plus d’une centaine de mutations du gène de la transthyrétine (TTR) responsables d’amylose ont été identifiés. Ensuite, la transthyrétine (TTR) anormale se dépose dans les tissus sous forme de dépôts d’amylose et vient gêner le fonctionnement de l’organe ou du système touché.
À noter qu’il existe 3 types d’amylose, caractérisée par les différents types de dépôts d’amylose : l’amylose de type AA, l’amylose de type AL, et l’amylose à transthyrétine (TTR).
Les principaux organes touchés chez les patients par la transthyrétine (TTR) anormale sous forme de dépôts d’amylose sont :
- Les nerfs périphériques dont le dysfonctionnement est responsable de troubles de type sensitif, de type moteur et de type végétatif
- Le cœur dont le tissu de commande du rythme cardiaque peut être altéré ou dont le muscle peut s’épaissir
Plus rarement, l’atteinte de type amyloïde prédomine sur :
- La vision avec une baisse de la vue (4 mutations)
- Le rein avec apparition progressive d’une insuffisance rénale pouvant aboutir à une dialyse
Quels sont les traitements possibles pour guérir de la neuropathie amyloïde ?
Le traitement des neuropathies amyloïdes vise à la fois à prévenir le dépôt d’amyloïde dans les nerfs périphériques et à traiter les symptômes douloureux. De ce fait, selon le type de protéine amyloïde, certains patients peuvent bénéficier d’une greffe de foie et d’autres patients de moelle osseuse. Cependant, la douleur neuropathique que peuvent ressentir les patients due à la neuropathie amyloïde peut être traitée avec des médicaments de type anti-convulsion, de type antidépresseur ou de type analgésique. Il arrive aussi parfois que des patients se voient prescrire des opiacés.