L’amylose cardiaque, zoom sur cette maladie ATTR rare et invalidante
“Amylose” désigne un groupe de maladies rares caractérisées par un dépôt excessif de protéines dans différents organes dont le coeur.
L’amylose cardiaque est plutôt méconnue du grand public comme l’indique la dépêche dans son article. De plus, les protéines, appelées amyloïdes, ont une structure anormale de sorte qu’elles peuvent être assimilées par le corps.
À quel âge la maladie se déclare ? Quels sont les organes touchés et la vitesse à laquelle la maladie progresse dépend de la protéine sous-jacente?
Cependant, une vingtaine de protéines différentes peuvent entraîner une maladie amyloïde. Au cœur, les dépôts amyloïdes entraînent un épaississement et un raidissement du muscle cardiaque. Au cours de ce processus, il en résulte une insuffisance cardiaque entraînant un essoufflement
Si l’on considère la population totale, l’amylose concerne principalement les personnes âgées : L’âge moyen est d’environ 60 ans. La symptomatologie clinique dépend des organes affectés. En conséquence, des symptômes non spécifiques tels que la perte de poids, la fatigue, la dyspnée due au stress et l’œdème se produisent fréquemment.
Les organes les plus fréquemment touchés sont le cœur (71-90 %) et les reins (58-75 %). Ensuite viennent le tractus gastro-intestinal, (22 %), le système nerveux (23 %) et le foie (16-30%). Autres infections possibles : les poumons et la rate (10 à 15 % des personnes concernées).
L’amylose cardiaque est caractérisée par des symptômes d’insuffisance cardiaque (œdème périphérique, dyspnée, épanchements pleuraux) en raison d’une diastolique existante et d’un dysfonctionnement systolique supplémentaire en présence d’une hypertrophie ou d’une Cardiomyopathie. Cependant, les arythmies peuvent provoquer des étourdissements, des syncopes.
L’infiltration de l’oreillette par la protéine amyloïde contribue à la forte prévalence de la fibrillation auriculaire et le risque accru de formation de thrombose auriculaire.
En outre, l’amyloïde peut se développer dans et/ou autour des artérioles du cœur, occasionnant les symptômes cliniques de l’angine de poitrine ou, dans certains cas elle peut entraîner un infarctus du myocarde.
Diagnostic de l’amylose cardiaque
L’amylose cardiaque est souvent négligée en raison de l’hétérogénéité des symptômes, le diagnostic est souvent posé tardivement, ce qui a une influence sur le pronostic du patient. Dans une étude portant sur près de 500 patients atteints d’amylose cardiaque, 37% des patients sont diagnostiqués après un an. De plus, le tiers des patients ont consulté 5 médecins avant que le diagnostic ne puisse être confirmé. Les autres facteurs qui influencent le diagnostic sont le nombre d’organes touchés, l’étendue de la maladie et la réponse à une thérapie spécifique. En outre, la différenciation entre l’amylose locale et l’amylose systémique est essentielle pour le diagnostic
Quelles options thérapeutiques
Pendant longtemps, la possibilité de traiter l’amylose semblait impossible. Cela s’est avéré particulièrement vrai pour l’amylose cardiaque. Mais cela a changé entre-temps. Objectif de la thérapie : Eliminer les protéines précurseurs.
Dans le cas de l’amylose cardiaque, la chimiothérapie moderne est possible.
Cependant, des thérapies pour améliorer le cours de la forme la plus courante d’amylose cardiaque, l’amylose ATTR, font l’objet d’études scientifiques. Ces thérapies ont un effet stabilisateur des protéines. Il faut diagnostiquer le plus tôt possible pour favoriser l’efficacité de la thérapie.