QU’EST-CE QUE L’AMYLOSE CARDIAQUE ?
L’amylose cardiaque survient chez les patients lorsque qu’une plaque amyloïde s’accumule dans le muscle, affectant sa capacité à pomper le sang normalement.
Cette maladie est liée à certaines protéines qui vont former des fibrilles (ensemble de protéines), celles-ci vont venir s’infiltrer dans nos organes et aboutir à leur dysfonctionnement. Lorsqu’elles touchent le cœur, elles vont bloquer son fonctionnement. Cela se traduira par de l’insuffisance cardiaque. Cet organe est l’un des principaux touchés par l’amylose, mais loin d’être le seul. Cette maladie touche également les nerfs, les reins…
Il existe 3 types de maladies relatives à l’amylose :
- Amylose AL : maladie hématologique dans laquelle les globules blancs des patients touchés vont se mettre à produire des anticorps en trop grande quantité. Aussi, ils vont produire un certain type d’anticorps qui vont s’assembler en fibrilles pour former des dépôts.
- Amylose héréditaire : elle est liée à la mutation génétique d’une protéine nommée la transthyrétine. C’est une maladie génétique qui peut apparaître chez des patients plus ou moins jeunes selon le type de mutation.
- Amylose sénile : on ne connait pas les sources du développement de cette amylose. Il s’agit d’une amylose elle aussi liée à la transthyrétine. Cette maladie va se déclencher avec le temps.
Les deux principaux types d’amylose les plus susceptibles d’endommager le coeur sont l’amylose dite AL et l’amylose à transthyrétine (ATTR).
Le traitement dépendra donc du sous-type spécifique d’amylose. Il peut s’agir de simples médicaments comme de la transplantation de cellules souches.
Symptômes
Les symptômes sont semblables à ceux de l’insuffisance cardiaque, comme :
- Tissus cardiaques épaissis, moins flexibles
- Essoufflements
- Fatigue chronique
- Gonflement des jambes
- Palpitations cardiaques
- Sensations d’étourdissement
Il y aussi parfois :
- Des ecchymoses au niveau des yeux
- Un épaississement de la langue lié aux dépôts sur la langue
- Ongles qui se fendillent
- Trouble du canal carpien
- Surdité
- Trouble du canal lombaire
- Picotement des extrémités
- Déficit moteur
Diagnostic
Pour confirmer le diagnostic, vous aurez besoin d’une biopsie cardiaque ou d’une analyse au pyrophosphate.
Une biopsie cardiaque consiste à prélever un petit échantillon de tissu cardiaque. Ensuite, le médecin l’examine au microscope pour effectuer son diagnostic.
Une analyse au pyrophosphate de technétium est semblable à une IRM. En effet, elle va donner une image de l’organe. Pour le bien du diagnostic, un colorant est injecté juste avant le scan pour provoquer un éclaircissement de l’amylose transthyrétine. Si l’un des deux tests test indique une amylose à TTR, il faudra faire un test génétique afin de confirmer le sous-type.
Ci-dessous, d’autres tests qui pourraient être recommandés dans le cadre d’un diagnostic :
- Électrocardiogramme
- Échocardiogramme
- Analyse sanguine ou d’urine
Traitement
Les traitements sont peuvent varier en fonction des types d’amylose.
Amylose AL : l’objectif est d’empêcher les globules blancs de créer des anticorps en trop grande quantité afin qu’ils ne s’agglomèrent pas en fibrilles pour créer du dépôt amyloïde. Dans ce cas de figure, c’est la chimiothérapie qui est souvent envisagée. Ce traitement peut parfois durer plusieurs mois associé à un traitement en comprimé. Celui-ci n’est pas toujours aussi lourd qu’on le pense. En effet, on ne constate pas forcément de perte de cheveux, ni de symptômes particuliers mis à part les nausées et la fatigue. Les patients peuvent par la suite reprendre une vie normale.
Amylose héréditaire : 3 types de traitements sont possibles (cardiopathie, rythmologie et neuropathie). L’état du malade peut parfois se dégrader. alors on peut avoir recours à une transplantation cœur-foie. Si après quelques mois il n’y a pas de rejet, le patient peut récupérer tranquillement de cette lourde opération tout en sachant que son organe principal, abimé par l’amylose, a été remplacé. Le foie est également remplacé afin de bloquer l’évolution de la maladie sur le nouveau cœur. Dans ce cas, un suivi neurologique, cardiologique et hématologique est nécessaire.
Amylose sénile : un premier traitement sur l’organe touché doit être envisagé puis un second plus spécifique. Ce dernier fait partie d’un protocole officiel de tests de médicaments. Au sujet de ce protocole, il existe 3 types de traitements envisageables. Le premier consiste à bloquer la formation de fibrilles, le deuxième à stabiliser la protéine pour éviter qu’elle forme des fibrilles et le troisième est chargé d’anticorps spécifiques avec pour objectif de se coller aux tissus où sont logées les fibrilles. Cela permet aux cellules immunitaires de venir nettoyer les anticorps et les fibrilles.
L’amylose cardiaque est une maladie grave qui nécessite des expertises diverses. Bien que la condition du patient ne puisse pas être inversée, les divers soins qui lui sont prodigués peuvent ralentir la progression du dépôt amyloïde et ainsi traiter efficacement les dommages faits au cœur.
Le traitement dépend du sous-type. Aussi, il peut impliquer une combinaison de ces différentes approches :
- Médicaments qui permettent de stabiliser la protéine TTR (ATTR et non AL)
- Médicaments qui permettent d’éteindre le gène TTR et ainsi d’empêcher la progression de la protéine TTR (ATTR et non AL)
- Médicaments qui permettent de contrôler les battements cardiaques non réguliers
- Un stimulateur cardiaque pour harmoniser le rythme cardiaque
- Chimiothérapie (AL et non ATTR)
- Greffe de cellules souches (AL et non ATTR)
- Inscription à des essais cliniques afin de tester des thérapies innovantes