COMMENT DÉTECTER UNE AMYLOSE ?
Le diagnostic de la maladie de l’amylose est souvent tardif car les signes et symptômes peuvent imiter ceux de maladies plus courantes. De plus, cette maladie est rare et complexe.
Cependant, un type de diagnostic précoce peut aider à prévenir certains dommages importants au niveau des organes causés par la maladie de l’amylose. Aussi, le diagnostic doit être très précis dans la mesure où le traitement peut grandement varier en fonction de votre état spécifique. En effet, il existe différentes formes d’amylose avec chacune un fonctionnement spécifique. Par exemple, il y a l’amylose ATTR héréditaire. L’amylose ATTR constitue la forme la plus fréquente d’amylose. C’est la transthyrétine qui caractérise l’ATTR.
Le rôle des médecins généralistes dans la détection, le diagnostic et le traitement de la maladie de l’amylose est très important. Malheureusement, les symptômes aspécifiques qui caractérisent cette maladie font que les médecins n’y pensent pas.
A noter que la maladie de l’amylose a été sujette à d’importants progrès thérapeutiques avec notamment le développement de nouveaux traitements mais également des progrès liés au diagnostic précoce de la maladie de l’amylose. Ces innovations au niveau du traitement ou encore du diagnostic pourraient bien, à l’avenir, bouleverser les pronostics de la maladie de l’amylose, jusqu’à présent peu encourageants.
Accompagnement des patients
Il existe aujourd’hui de nombreux programmes d’accompagnement des patients durant toute les phases de la maladie, du diagnostic en passant par le traitement et ce, jusqu’à la guérison des patients. Par exemple, le programme d’accompagnement escor-ttr est un programme destiné à tous les patients traités pour leur amylose héréditaire à transthyrétine quel que soit leur traitement. Les bénéfices pour les patients sont multiples. En effet, les patients peuvent bénéficier d’un suivi régulier, d’une préparation aux consultations, et d’un numéro vert gratuit, l’objectif étant d’offrir aux patients un support personnalisé et d’harmoniser les pratiques d’évaluation (traitement et diagnostic).
Fonctionnement de la maladie de l’amylose
Dans la maladie de l’amylose (ou des amyloses pour la désigner sous ses différentes formes), une protéine habituellement soluble va devenir insoluble. Cette substance amyloïde insoluble va venir former des agrégats de protéine sous une certaine forme qui va permettre de nombreuses copies de cette protéine et finir par constituer des fibrilles.
Cette substance amyloïde, dite pathogène, se forme lorsque des protéines saines perdent leur fonctionnement physiologique normal pour s’agréger en dépôts fibreux autour des cellules. La substance amyloïde (et la protéine spécifique qui lui est associée) va par la suite venir perturber le fonctionnement normal des organes et des tissus.
Pendant longtemps, la communauté scientifique a débattu pour savoir si les dépôts amyloïdes étaient des dépôts graisseux ou glucidiques. C’est finalement en 1859 qu’il a été découvert qu’il s’agissait en réalité de matière protéique albumoïde.
À noter que la substance amyloïde est liée au développement de plusieurs maladies et que de nombreuses protéines différentes peuvent être à l’origine de ces dépôts d’amylose et non une protéine unique. Ces maladies sont au nombre d’une cinquantaine. Aussi, ces dépôts peuvent jouer un rôle dans certaines maladies neurodégénératives. Les maladies neurodégénératives sont des maladies chroniques et particulièrement invalidantes. L’évolution de ces maladies est lente et discrète.
Tests en laboratoire
Souvent, un prélèvement du sang et de l’urine du patient est demandé à des fins d’analyse afin d’identifier la présence ou non de protéines anormales. La présence de ces protéines peut être un signe de la maladie de l’amylose. En fonction de vos symptômes, des tests de la fonction thyroïdienne et hépatique peuvent également être réalisés afin d’appuyer le diagnostic de la maladie de l’amylose et ce, quel que soit son type.
Biopsie
Un échantillon de tissu peut être prélevé et analysé afin d’identifier des signes de la maladie de l’amylose. La biopsie peut être effectuée à partir de différents endroits comme par exemple la graisse sous la peau de votre abdomen, la moelle osseuse ou encore directement auprès de l’organe affecté (foie, reins…). Aussi, des tests spécialisés du tissu peuvent aider à déterminer plus précisément le type de dépôt amyloïde.
Tests d’imagerie (système cardiaque)
Les images des organes touchés par l’amylose peuvent aider à établir l’étendue de la maladie. Relatifs au système cardiaque (coeur), ces tests d’imagerie peuvent inclure :
Échocardiogramme. Cette technologie utilise des ondes sonores pour créer des images en mouvement. Ces images peuvent montrer les performances cardiaques des patients (cœur). L’appareil peut également permettre de mettre en exergue une lésion cardiaque (ou plusieurs). À noter qu’une lésion cardiaque peut être relative à des formes particulières d’amylose.
Imagerie par résonance magnétique (IRM). L’IRM utilise des ondes radio ainsi qu’un champ magnétique puissant afin de recréer des images détaillées des organes et tissus de votre corps. Celles-ci peuvent être également utilisées afin d’évaluer la structure et le fonctionnement de votre système cardiaque (cœur).
Imagerie nucléaire. Dans le cadre de ce test, d’infimes quantités de matières radioactives (traceurs) sont injectées dans une veine. Cela peut permettre de révéler une lésion cardiaque précoce (ou plusieurs) causée par certaines formes d’amylose. Cela peut également aider les spécialistes à faire la distinction entre les différentes formes d’amylose, ce qui peut grandement servir les décisions relatives au traitement adéquat.
Nous vous invitons également à jeter un coup d’oeil au site de l’association française contre l’amylose.