La maladie ATTR : dépistage et accompagnement

Le dépistage de la maladie ATTR et son accompagnement, nos spécialistes vous répondent.

Découvrez nos conseils pour le dépistage de la maladie ATTR.

Le conseil génétique

Le conseil génétique est un temps particulier qui s’adresse à des personnes qui sont à risque d’être porteuses d’une mutation du gène de la transthyrétine parce que leurs apparentés ont étés diagnostiqués comme malade ou porteurs. Cependant, il s’adresse à des personnes et non des patients.

Le conseil est proposé à des apparentés de second degré des porteurs ou des patients. ce conseil est peut être fait dès 18 ans étant donné que cette maladie ne débute qu’à l’âge adulte.

De plus, le conseil génétique peut être effectué soit par un généticien soit par un médecin spécialisé dans la prise en charge de cette maladie rare au sein d’un centre de référence, en général avec l’aide d’un psychologue clinicien dédié.

Le conseil génétique est une consultation spécifique qui s’adresse à des personnes souhaitant connaître leur statut génétique. En outre, ce protocole est encadré juridiquement par les lois de bioéthique révisées régulièrement dont le dernier décret remonte à 2015 sur l’information et la parentèle. C’est aussi une consultation responsable car on est dans un domaine familial et que le résultat va les concerner la personne elle-même, mais également toute la parenté (frères, soeurs, enfants) et qu’elle aura le devoir d’informer cette parentèle.

Quel est le format du conseil génétique ?    

Le format du conseil génétique résulte d’un travail de coordination entre le neurologue et le psychologue pour accompagner au mieux les personnes souhaitant connaître leur statut vis à vis du gène de la transthyrétine. Par conséquent, Les pratiques au sein du centre de référence ont étés harmonisées de façon à proposer un certain nombre de rendez vous. Cependant, il appartient à chaque centre de trouver le format qui lui convient. De ce fait, il arrivera à dégager un temps dédié pour le psychologue afin d’accompagner ces patients.

En effet, il est important de rappeler que le conseil génétique prévoit un accompagnement psychologique obligatoire. Au cours de cet accompagnement que sera proposé un temps d’écoute autour de la maladie. En conséquence, nous essayerons d’évaluer le profil psychologique de la personne. Ainsi, nous pourrons l’aider à avoir la meilleure visibilité possible par rapport à des résultats et  voir comment aborder le risque génétique, le risque de transmission aux enfants. Au cours de ces rendez vous il y aura deux prélèvements sanguins et à l’issue des résultats le médecin peut proposer un bilan initial.

Les examens et explorations pour poser le diagnostic de la maladie ATTR 

• INTERROGATOIRE   
• BIOMARQUEURS
• Élévation de la troponine et du NT-proBNP

• ÉLECTROCARDIOGRAMME
• Microvoltage
• Pseudo-onde Q
• Troubles de la conduction atrio-ventriculaire

• ÉCHOGRAPHIE
•  Hypertrophie VG concentrique > asymétrique
•  Altération du strain VG (basal > apical) 
• Épaississement des valves (mitrale et tricuspide) 
• Épanchement péricardique 
• Hypertrophie VD (> 5 mm) 

• SCINTIGRAPHIE OSSEUSE
•  Fixation cardiaque du traceur 99mTc-DPD ou 99mTc-PYP de scintigraphie osseuse 

• IRM CARDIAQUE 

• Anomalies morphologiques myocardiques décrites ci-dessus 
• Septum inter-ventriculaire épais 
• Rehaussement tardif diffus après injection de gadolinium (VG, VD, OG, OD)