La sclérose latérale amyotrophique et l’amylose héréditaire à transthyrétine
La SLA et l’hATTR : deux maladies pouvant être confondues
La sclérose latérale amyotrophique et l’amylose héréditaire à transthyrétine peuvent être à l’origine d’une amyotrophie importante au niveau des premiers espaces interosseux des deux mains mais également dans des formes un peu plus rares au niveau des muscles d’innervation bulbaire.
Deuxième point c’est que les 2 pathologies peuvent être à l’origine d’un début après 50 ans, ce qui est le plus fréquent dans les formes non portugaise d’amylose à transthyrétine et ce qui est bien sûr également le cas dans des sclérose latérale amyotrophique.
Le troisième point concerne le fait que grand nombre de patients atteints de sclérose latérale amyotrophique présente fréquemment une perte de poids au début de leurs maladies comme pour les patients présentant une amylose à transthyrétine.
Enfin l’histoire familiale des amyloses mutées est pas toujours clairement individualisé parce que certains patients peuvent présenter des néo-mutations des censures peuvent exister au sein de la famille ou certains éléments clinique faisant partie du diagnostic de l’amylose familiale n’ont pas été retenue au sein de la famille comme les antécédents cardiaque par exemple.
Comment différencier l’amylose héréditaire de la SLA ?
Pour différencier ces 2 pathologies il faut toujours essayer de s’ancrer sur des drapeaux rouges très important à individualiser chez un patient présentant une suspicion de sclérose latérale amyotrophique. En effet on ne doit pas normalement retrouver de troubles sensitifs en particulier douloureux chez les patients atteints de SLA. Cela doit nous orienter tout de suite car au moins le dépistage d’une amylose à transthyrétine.
Deuxième point, c’est qu’on ne doit pas non plus rencontrer de signe dysautonomique chez un patient. Quand ce dernier présente une sclérose latérale amyotrophique à son début. Cet élément doit aussi nous conduire à envisager un diagnostic moléculaire. Il faut faire très attention car parfois l’atteinte semble être sporadique. Cependant, il existe au sein de la famille un certain nombre de troubles comme des troubles du rythme cardiaque. Ces derniers doivent faire suspecter la possibilité d’une histoire d’amylose héréditaire.
Les différences de prise en charge entre l’hATTR et la SLA
Actuellement la prise en charge ces 2 pathologies est devenue extrêmement différente puisqu’on ne dispose que de traitement palliatif pour la sclérose latérale amyotrophique. A contrario, des thérapies innovantes spécifiques sont actuellement disponibles pour l’amylose à transthyrétine.
La prise en charge des malades est essentiel, contenu du fait que l’on dispose de ces traitements. Mais également pour pouvoir réaliser un dépistage d’organes, dépister l’atteinte cardiaque ou l’atteinte oculaire. Ils peuvent être des éléments parfois méconnu du patient.
Le deuxième élément c’est que dans la prise en charge génétique est un élément extrêmement important. Cela permet de faire un diagnostic présymptomatique. Mais également de dépister au plus tôt la descendance de ses patients. Après la prise en charge symptomatique des patients, le patient qui présente une atteinte amyotrophiante au niveau des mains ou une atteinte bulbaire va être relativement similaires entre les deux pathologies.