Maladie amylose cardiaque, les signes et symptômes
La maladie amylose, négligée des personnes âgées
Cette histoire peut paraître banale : Marcel L., 74 ans, remarque qu’il n’est pas aussi rapide que d’habitude. Même à vélo, il reste maintenant derrière ses amis. Marcel L. a également certains facteurs de risque pour le développement de maladies vasculaires, à savoir l’hypertension artérielle et un diabète qui existe depuis 16 ans. Comme le souligne Paris Match, cette maladie amylose aussi appelée l’Alzeimer du coeur est méconnue.
L’échocardiographie ne montre pas non plus de changements significatifs. Cependant, simplement un muscle cardiaque légèrement épaissi et une légère fuite de la valve mitrale. En fin de compte, après enquête on ne sait pas très bien pourquoi il y a un manque d’air.on soupçonne un léger rétrécissement des petites artères coronaires due au diabète et on lui prescrit un médicament hypocholestérolémiant. Malheureusement, l’état de Marcel L. ne s’améliore pas en conséquence.
A présent, le médecin de famille veut également écarter la possibilité d’une maladie pulmonaire. Le test de fonction pulmonaire montre des valeurs normales.
Lors de l’examen à l’hôpital deux valeurs de laboratoire attirent l’attention : le test d’insuffisance cardiaque élevé et la troponine (signe de détérioration du muscle cardiaque) trop élevée également. Il organise une tomographie par résonance magnétique du cœur. La mesure du débit sanguin ne montre aucune réduction du flux sanguin dans les petits vaisseaux coronaires.
Le fonctionnement de la pompe est bon, mais le ventricule gauche près de la valve mitrale apparaît épaissi. La scintigraphie osseuse avec un médicament radioactif détecte alors une amylose cardiaque de type ATTR.
Qu’est-ce que l’amylose cardiaque ?
Il s’agit d’un dépôt de protéines qui ont une structure instable. Cette structure instable fait que ces protéines se replient dans le mauvais sens. Elles s’agglutinent et forment ce qu’on appelle des fibres amyloïdes.
La maladie amylose AL cardiaque est rare. On estime qu’à 8-12 sur un million, donc dans 0,001% de la population. Aux États-Unis, il y a environ 3 000 personnes atteintes de cette maladie. Environ 10 à 15 % se produisent en relation avec une maladie maligne de la moelle osseuse (myélome multiple), caractérisé par l’excès de certaines immunoglobulines.
La fréquence de l’amylose cardiaque ATTR est susceptible d’être sensiblement plus élevée que celle de l’amylose AL. On estime que plus de 1% des hommes de plus de 80 ans affectés. Les techniques d’imagerie modernes ont montré que cette maladie se produit plus souvent qu’on ne le soupçonnait auparavant. Elle se produit principalement chez les patients atteints d’insuffisance cardiaque diastolique (une insuffisance cardiaque, dans lequel la fonction de pompe est maintenue), chez les patients souffrant de sténose de la valve aortique (rétrécissement de la valve aortique) ou chez les patients souffrant de fibrillation auriculaire. Des études sur les personnes décédées montrent que 25% des patients de plus de 80 ans avaient des dépôts de cette protéine (transthyrétine amyloïde) dans le muscle cardiaque.
Un diagnostic difficile
Il faut souvent beaucoup de temps pour obtenir un diagnostic correct de l’amylose cardiaque comme cause de L’essoufflement ou d’une arythmie cardiaque. Le diagnostic est un épaississement du ventricule gauche (hypertrophie ventriculaire gauche), pour lesquelles aucune des causes habituelles n’a été trouvée (cardiomyopathie hypertrophique, hypertension, rétrécissement de la valve aortique). Si l’insuffisance cardiaque est ajoutée et le ventricule gauche n’est pas dilaté, il faut penser à l’amylose cardiaque.
Une caractéristique typique pour l’amylose cardiaque est que le pic du ventricule gauche n’est pas ou beaucoup moins affecté. Les différentes formes de la maladie amylose peuvent conduire à différents diagnostics.