Rôle de d’ophtalmologue dans le dépistage de l’amylose héréditaire.

Le dépistage de l’amylose héréditaire par l’ophtalmologue.

dépistage de l’amylose héréditaire.C’est finalement assez rare que l’ophtalmologue un rôle dans le dépistage. Tout simplement car les atteintes ophtalmologiques sont rarement inaugurales. Le plus souvent, les atteintes ophtalmologiques de cette maladie surviennent alors que d’autres symptômes, que cela soit neurologique ou des problèmes cardiologiques, ont déjà commencé. Toutefois, ça peut arriver qu’il y ait des malades qui ont une atteinte ophtalmologique prédominante, isolée pendant des années avant d’avoir les autres atteintes ou des malades dont le diagnostic général n’a pas été fait et dont l’atteinte ophtalmologique peut être une manière de faire le diagnostic.

Ces cas existent mais ils sont rares. Effectivement, si on ne fait pas le diagnostic d’une atteinte oculaire de l’amylose, cela peut conduire à des retards diagnostiques. Mais également à des erreurs de prise en charge qui peuvent être extrêmement préjudiciables pour le patient. C’est pourquoi nous, au centre de référence ici, on communique le plus possible auprès de nos collègues ophtalmologistes. Nous leur enseignons  les signes oculaires qui doivent faire penser à cette maladie. De manière à ce que quand ils rencontrent des malades avec cette maladie, ils y pensent. 

Le suivi de l’amylose TTR par l’ophtalmologue.

Le rôle de l’ophtalmologue dans le suivi des patients atteints, l’amylose héréditaire transthyrétine, est essentiel. Comme je vous le disais, certaines de ces atteintes ophtalmologiques sont symptomatiques, notamment le glaucome. C’est celle là à laquelle je pense le plus. Et du coup, c’est lors de la consultation de dépistage des atteintes ophtalmologiques systématiques qu’on pourrait être amené à trouver et à diagnostiquer le glaucome. L’objectif est de le prendre en charge le plus rapidement possible et éviter que des dégâts trop importants ne surviennent.

L’Amylose héréditaireC’est la première raison qui fait que c’est important. Ensuite, il est nécessaire que les patients à qui on a trouvé une atteinte oculaire de l’amylose soient vus ensemble de référence au moins une fois, parce qu’il y a des particularités de la prise en charge de l’atteinte oculaire de l’amylose pour lesquelles on peut donner des conseils à nos collègues ophtalmo qui n’ont pas l’habitude de cette maladie. Enfin, je pense que c’est très important d’avoir cette donnée en perspective.

La plupart des traitements spécifiques de l’amylose héréditaire à transthyrétine et notamment les nouveaux traitements qui sont très efficaces pour prolonger la survie et améliorer la qualité de vie, les symptômes neurologiques des patients ne sont pas efficaces sur les atteintes oculaires. En réalité, il n’y a aujourd’hui aucun traitement efficace sur les atteintes oculaires. Pour la simple et bonne raison que les dépôts d’amylose sont fabriqués à l’intérieur de l’œil. Cependant, la plupart des médicaments disponibles ne rentrent pas dans l’œil.

La lutte contre l’amylose hATTR

Du coup, comme les patients survivent plus, mais continuent à avoir cette production intraoculaire de transthyrétine, on va avoir de plus en plus d’atteinte oculaire. Malheureusement, de plus en plus de handicap visuel lié à ces atteintes oculaires. Par conséquent, il est essentiel que l’ophtalmologiste qui pratique le dépistage de l’amylose héréditaire, rentre dans le panel des soignants et de l’équipe pluridisciplinaire qui prennent en charge ces malades. Enfin, un peu plus rarement, il peut y avoir des traitements ophtalmologiques contre indiqués en cas d’atteinte cardiologique. Mais également des atteintes ophtalmologiques qui font discuter certains traitements spécifiques lors de réunions de concertation pluridisciplinaire.

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