Comment reconnaître une Amylose cardiaque

Le terme générique d’amylose recouvre diverses maladies associées à des dépôts de minuscules fils protéiques, appelés fibrilles protéiques, dans tout l’organisme. L’organisme n’est pas capable de dissoudre ou de décomposer ces amyloïdes, de sorte qu’au cours de la maladie, de graves dommages peuvent être causés à divers organes. La maladie engendre dans les cas particulièrement graves des dysfonctionnement aux organes individuels et à tous les systèmes d’organes Les organes individuels et les systèmes d’organes

Les causes de l’amylose

Comment reconnaître une Amylose cardiaque ? On distingue trois formes principales de la maladie : 

L’amylose à chaîne légère (AL)

Les maladies de la moelle osseuse génèrent l’amylose AL. En plus des anticorps intacts, des chaînes légères libres modifiées structurellement entrent toujours dans le sang. L’organisme les dépose ensuite dans les structures des organes. 

L’amylose AA

Il s’agit à l’origine de maladies inflammatoires chroniques. Le déclencheur est ici la protéine en phase aiguë. Elle se produit en plus grande quantité dans les infections chroniques telles que la tuberculose ou la lèpre. Les maladies intestinales inflammatoires chroniques comme la maladie de Crohn ou la colite ulcéreuse ainsi que les maladies rhumatismales peuvent également déclencher une amylose AA. Les modifications du matériel génétique ainsi que les mutations peuvent provoquer une amylose héréditaire ou familiale. On la trouve plus souvent en combinaison avec d’autres maladies héréditaires.

L’Amylose ATTR

Les patients adultes présentent, généralement aux alentours de 30 ans, une cardiomyopathie restrictive (avec divers degrés d’insuffisance cardiaque chronique et de possibles brady/tachyarrhythmies). L’ATTR est souvent associée à une polyneuropathie sensitivo-motrice et autonome ( polyneuropathie amyloïde familiale ) mais dans certains cas, le phénotype de l’ATTR peut être exclusivement cardiaque.

L’analyse histologique et la coloration des biopsies constituent le diagnostic de référence de l’amylose. La détection de mutations du gène TTR permet également de confirmer le diagnostic. L’échocardiographie et un tracé ECG caractéristique peuvent faire suspecter le diagnostic d’amylose cardiaque qui sera confirmé par une IRM de rehaussement tardif. Un antécédent familial de maladie neurologique et/ou cardiaque peut orienter vers des mutations de TTR. Après avoir répondu à la question suivante : Comment reconnaître une Amylose cardiaque ? Interrogeons-nous maintenant sur les symptômes.

Les symptômes

Les symptômes de la maladie diffèrent selon l’organe dans lequel sont déposés les filaments protéiques. Si cela se produit dans le muscle cardiaque, l’organe se raidit et l’apport sanguin au corps est réduit. Une telle cardiomyopathie se manifeste par des symptômes tels que :

• Arythmie cardiaque
• Évanouissements
• Douleurs thoraxiques 

Les fils de protéines peuvent également s’accumuler dans le rein et entraîner des troubles fonctionnels. La conséquence est un syndrome néphrotique avec perte de protéines par le rein. Cela entraîne une rétention d’eau dans l’organisme et, si les immunoglobulines, qui sont responsables du système de défense de l’organisme, sont perdues, cela entraîne également une augmentation des infections. L’amylose gastro-intestinale se manifeste principalement par des diarrhées, des saignements ou une obstruction intestinale accompagnée de fortes douleurs. Le foie est hypertrophié et très dur à la palpation.

Le cerveau et les nerfs peuvent également être touchés par la maladie. Cela entraîne toutes sortes de troubles fonctionnels, dont les effets sont similaires à ceux de la démence. Les fils protéiques peuvent également endommager les nerfs périphériques. C’est-à-dire les nerfs qui se trouvent en dehors de la moelle épinière et du cerveau. Les symptômes typiques sont ici des troubles de la sensibilité et du mouvement. Le syndrome du canal carpien, les modifications nodulaires de la peau, la perte de cheveux, les cernes rougis sous les yeux ou l’enrouement. Dans de rares cas, l’amylose provoque des perturbations du système hormonal, qui se manifeste par des troubles de la thyroïde ou une hyperfonction des glandes surrénales.

Le diagnostic de l’amylose

Comment reconnaître une Amylose cardiaque ? Les symptômes de l’amylose sont souvent non spécifiques et peuvent également apparaître dans d’autres maladies. Par conséquent, nous posons le diagnostic qu’à un stade avancé de la maladie. Cependant, l’amylose est toujours suspectée chez les patients souffrant de cardiomyopathie, de dysfonctionnement nerveux ou d’hypertrophie du foie de cause inconnue. 

Pour établir un diagnostic fiable, le médecin doit prélever un échantillon de tissu d’un organe atteint et l’examiner en laboratoire. Dans le cas d’une amylose généralisée, l’ablation peut également être effectuée en douceur à partir du tissu adipeux sous-cutané. Si l’amylose se confirme par ces examens, nous utilisons une ponction de la moelle osseuse pour rechercher les maladies causales.

La scintigraphie permet d’enregistrer l’étendue des dépôts de fil. Dans cette procédure, les patients reçoivent des substances marquées par la radioactivité. Elles se lient aux fils protéiques de manière à ce qu’ils deviennent visibles dans le processus d’imagerie. Il est difficile d’établir un diagnostic, car c’est souvent suite à l’autopsie du décès que l’on fait le diagnostic d’amylose.

Le traitement de l’amylose

La majorité des amyloses peuvent être traitées aujourd’hui. La thérapie dépend de la forme de la maladie. Ainsi, la prolifération incontrôlée des plasmocytes peut généralement être contenue par une chimiothérapie à forte dose suivie d’une transplantation de cellules souches. En outre, les lésions organiques sont traitées par diverses mesures générales et par des médicaments. Un régime pauvre en sel peut être utile dans le cas d’une atteinte rénale.

Le pronostic

La possibilité et la qualité du traitement de l’amylose dépendent de la forme de la maladie et de l’âge du patient. La présence d’un myélome multiple ou d’une maladie cardiaque aggrave considérablement le pronostic. En cas de formes légères de la maladie, nous observons surtout une réduction de l’espérance de vie du patient.