L’amylose ATTR, une maladie systémique
Les principaux symptômes de l’amylose ATTR sont d’ordre neuropathique ou cardiaque, mais en tant que maladie systémique, elle peut toucher d’autres organes, ce qui nécessite une vigilance renforcée et une prise en charge multidisciplinaire.1
Atteinte digestive
Les patients ATTR peuvent présenter des atteintes digestives. Dans la forme héréditaire, elles touchent plus de la moitié des patients atteints d’ATTRv. La perte de poids constitue un symptôme majeur qui doit être mesurée en kilogrammes et rapportée au poids de référence. Cette perte pondérale est souvent importante et rapide, survenant très précocement notamment chez les sujets jeunes.2
Atteinte ophtalmologique
Les patients ATTR peuvent présenter des atteintes ophtalmiques, plus fréquentes dans la forme héréditaire, qui sont multiples et peuvent compromettre le pronostic visuel des patients. L’ATTRv est la seule amylose systémique s’accompagnant d’une atteinte vitréenne. La prévalence des dépôts amyloïdes vitréens est de 0-30 % et augmente avec la durée d’évolution de la maladie. Par ordre de fréquence décroissante, on observe principalement la kératoconjonctivite sèche, les dépôts vitréens, le glaucome secondaire et l’angiopathie rétinienne.2
Atteinte rénale
L’atteinte rénale représente une complication fréquente de l’ATTR. Elle se manifeste le plus souvent par une atteinte glomérulaire qui constitue la présentation classique. Cependant, dans l’ATTRv, le spectre des lésions rénales est plus large et peut inclure d’autres types d’atteintes qui peuvent être présentes de façon associée ou même isolée, comme les atteintes vasculaires ou tubulo-interstitielles, élargissant ainsi le tableau clinique rénal de cette pathologie.2
Référence :
1. Adams D, et al. Nat Rev Neurol. 2019;15(7):387-404. 2. PNDS NAH-TTR, HAS, publié le 19/07/2022.
ATTEINTES OPHTALMOLOGIQUES DE L’hATTR
Dr Rousseau, ophtalmologue au CHU du Kremlin-Bicêtre
Le Dr Rousseau nous décrit les différentes manifestations oculaires possibles, parfois méconnues, souvent peu symptomatiques, des patients atteints d’ATTRv (dépôts vitréens, glaucome silencieux, microangiopathie rétinienne). Il revient également sur les complications, leur gravité et l’importance de les reconnaître à temps.