Diagnostic de l’amylose sauvage ATTR
L’amylose sauvage est une maladie grave et progressive causée par le dépôt de fibrilles amyloïdes de TTR dans plusieurs organes, notamment dans le coeur. Son diagnostic nécessite de suspecter une amylose cardiaque ATTR, grâce à ses symptômes cardiaques et systémiques, puis de réaliser un test génétique pour différencier la forme sauvage de la forme héréditaire.
Le principal défi diagnostique réside dans l’hétérogénéité et le manque de spécificité des symptômes de l’amylose cardiaque. C’est pourquoi il est essentiel de savoir reconnaître les signaux d’alarme ou « drapeaux rouges » qui doivent faire suspecter cette pathologie, permettant ainsi un diagnostic et une prise en charge précoces.1
DRAPEAUX ROUGES À L’ECG1
■ Pseudo – ondes Q
■ Diminution du voltage QRS / QRS réduit
■ Troubles de la conduction auriculo-ventriculaire
DRAPEAUX ROUGES À L’ÉCHOCARDIOGRAPHIE1
■ Aspect granité et scintillant du myocarde
■ Épaissisement de la paroi du ventricule droit
■ Épaissisement des valves
■ Épanchement péricardique
■ Diminution de la déformation longitudinale (strain) avec un schéma d’épargne apical
LES DRAPEAUX ROUGES À L’IRM CARDIAQUE1
■ Rehaussement tardif sous endocardique ou transmural
■ Valeurs élevées au T1 mapping
■ Augmentation du volume extracellulaire
■ Cinétique anormale du gadolinium
Image reproduite de Korthals D, et al-2021.2 Sous licence CC BY 4.0 (https://creativecommons-org/licenses/by/4.0/)
Une fois l’amylose cardiaque suspectée, il est crucial d’obtenir rapidement un diagnostic définitif car le pronostic des patients dépend largement d’une prise en charge thérapeutique précoce.1
L’approche diagnostique repose sur 2 examens clés :
• Scintigraphie osseuse pour détecter les dépôts cardiaques
• Les tests hématologiques pour rechercher des protéines monoclonales
Une fois le diagnostic de l’amylose cardiaque ATTR confirmé, un test génétique doit être réalisé pour identifier une éventuelle amylose ATTRv. Un conseil génétique devra alors se mettre en place.1
L’amylose ATTRv présente une évolution différente de l’amylose ATTRwt, avec une survie plus courte, notamment en présence d’une atteinte cardiaque.3
Ces dernières années, le nombre de diagnostics d’ATTR-CM a considérablement augmenté, avec de plus en plus de patients orientés après des examens cardiaques avancés. Les patients sont désormais plus souvent diagnostiqués à un stade précoce de la maladie, ce qui se traduit par une mortalité nettement plus faible. Ces évolutions pourraient avoir des implications importantes sur l’initiation et l’efficacité des traitements.4
AL : Chaîne légère d’amyloïde ; ATTR : Amylose à transthyrétine ; ATTRv : ATTR héréditaire ; ATTRwt : ATTR sauvage ; EPP : Électrophorèse des protéines plasmatiques ; IC : Insuffisance cardiaque ; ICFEp : Insuffisance cardiaque à fraction d’éjection préservée ; NT-proBNP : Prohormone N-terminale du peptide natriurétique de type cérébral.
Références :
1. Adams D, et al. Nat Rev Neurol. 2019;15(7):387-404
2. PNDS NAH-TTR, HAS, publié le 19/07/2022.
3. Conceição I et al. J Peripher Nerv Syst 2016;21:5-9.
4. Ando Y et al. OrphanetJ Rare Dis 2013;8:31.
Pourquoi évoquer une ATTR devant un canal carpien ? (1/2)
Dr Marc Antoine Delbarre, médecin interniste à Lille
Le Dr Delbarre nous explique comment un syndrome du canal carpien bilatéral, récidivant, sans facteur professionnel identifié, peut être un signe précoce d’amylose à transthyrétine. Il détaille les types de fibrilles, les atteintes associées (cardiaques, neurologiques, ostéotendineuses) et les profils à risque souvent sous-estimés.
Pourquoi évoquer une ATTR devant un canal carpien ? (2/2)
Dr Marc Antoine Delbarre, médecin interniste à Lille
Le Dr Delbarre détaille l’algorithme diagnostique de l’amylose à transthyrétine pour les formes cardiaques et neurologiques. Il souligne l’enjeu crucial du diagnostic précoce et insiste sur le canal carpien comme possible signe inaugural, parfois 5 à 10 ans avant l’atteinte cardiaque. Un suivi régulier, même sans atteinte clinique initiale, pourrait changer la trajectoire de la maladie.
Rétrécissement aortique & amylose à TTR
Pr Donal, cardiologue au sein du CHU de Rennes
Le Pr Donal insiste sur l’importance de penser à l’amylose à transthyrétine, notamment chez les patients âgés atteints de rétrécissement aortique. Il décrit plusieurs profils cliniques possibles et alerte sur certaines anomalies qui doivent attirer l’attention du cardiologue. Le repérage précoce de ces signes permet d’orienter vers une scintigraphie osseuse et un bilan immunologique pour confirmer le diagnostic.
Amyloses cardiaques à TTR : quand y penser ?
Pr Algalarrondo, cardiologue au CHU Bichat à Paris
Le Pr Algalarrondo souligne l’importance de penser à l’amylose cardiaque à TTR dans certaines situations à prévalence élevée : troubles conductifs avant 70 ans, hypertrophie ventriculaire gauche sans HTA, insuffisance cardiaque à fraction d’éjection préservée, rétrécissement aortique à bas gradient et bas débit. Le diagnostic reste souvent tardif, d’où l’importance du rôle du cardiologue.
Quelle démarche diagnostique dans les amyloses à TTR ?
Pr Algalarrondo, cardiologue au CHU Bichat à Paris
Le Pr Algalarrondo décrit les étapes clés du diagnostic d’ATTR-CM, désormais possibles sans biopsie grâce à la scintigraphie osseuse. Il insiste sur l’importance d’éliminer une amylose AL et de rechercher une atteinte multi-organes. Le typage génétique est essentiel pour identifier les formes héréditaires, avec un impact direct sur la prise en charge du patient et de sa famille.