Qu’est-ce que l’amylose sauvage ATTR
L’amylose sauvage à transthyrétine, ou ATTRwt, est une pathologie causée par l’accumulation de dépôts amyloïdes de protéines TTR notamment dans le coeur, provoquant des dommages irréversibles en l’absence de traitement.1 L’ATTRwt a longtemps été considérée uniquement cardiaque, mais comme l’ATTRv elle s’avère être la cause d’atteintes systémiques..
Dans l’ATTRwt, des fibrilles toxiques de transthyrétine s’accumulent dans le muscle cardiaque sous forme de dépôts amyloïdes. Ces dépôts s’infiltrent dans l’espace interstitiel du myocarde, entraînant une rigidification du tissu et un aspect hypertrophié du coeur. Cette infiltration perturbe le fonctionnement cardiaque, provoquant une cardiomyopathie restrictive, ainsi que des dysfonctions diastoliques et systoliques, à l’origine d’une insuffisance cardiaque.2,3 C’est ce qu’on appelle l’amylose cardiaque à TTR ou ATTR-CM.
L’amylose cardiaque à TTR est une maladie évolutive dont le diagnostic est souvent retardé, parfois jusqu’à six ans, en raison de symptômes peu spécifiques et d’une connaissance hétérogène des manifestations cliniques.4 Pourtant, l’ATTR-CM représenterait environ 1/7 des cas d’insuffisance cardiaque avec fraction d’éjection préservée.5
L’amylose cardiaque à TTR est une pathologie au pronostic sombre avec une survie médiane de seulement 41,9 mois et une espérance de vie comprise entre 2 et 6 ans à partir du diagnostic.4,5
Cette pathologie représente un véritable fardeau pour les patients qui doivent faire face à des hospitalisations fréquentes et répétées.7 En effet, un patient sur 2 rapporte 3 hospitalisations en moyenne par an et près de 20 % des patients ont recours aux urgences chaque année.6
Mais au-delà de ces chiffres, l’amylose cardiaque à TTR impacte lourdement la vie quotidienne des malades, altérant significativement leur qualité de vie et celle de leurs proches.7
Les amyloses ATTRv et ATTRwt ont des caractéristiques différentes et il est important de pouvoir les différencier. Seuls les tests génétiques permettent de confirmer une amylose ATTRv.9
Références :
1. Adams D, et al. Nat RevNeurol. 2019;15(7):387-404;
2. Jain A. et al. Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy (ATTR-CM). StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): Stat Pearls Publishing. 2024. Disponible sur https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK574531.
3. Griffin JM. Et al. Circ Res.2021;128(10):1554-1575
4. Rozenbaum MH, et al. Cardiol Ther. 2021;10:141–159; 2.
5. Damy T, et al. OrphanetJournal of Rare Diseases. 2023;18:345.
6. Association Française contre l’Amylose. Impact de l’amylose au quotidien. Rapport du 29 août 2019. Disponible sur internet : https://amylose.asso.fr/wp-content/uploads/2023/07/AFCA-rapport-enquete-qualite-vie-hATTR-PN-11.19.pdf
7. Rintell D, et al. Patient and family experience with transthyretin amyloid cardiomyopathy (ATTR-CM) and polyneuropathy (ATTR-PN) amyloidosis: results of two focus groups. Orphanet J Rare Dis. 2021 Feb 8;16(1):70.
8. Galuszka OM, Stämpfli SF. Praxis 2023;112(5–6):357–361.
9. Garcia-Pavia P, et al. Eur J Heart Fail. 2021;23(4):512–526.
Rétrécissements aortiques & Amylose À TRANSTHYRÉTINE
Pr Donal, cardiologue au CHU de Rennes
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Pr Donal, cardiologue au CHU de Rennes
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